来自**中文大学，英国伦敦国王学院医院（king's college hospital），深圳华大基因的研究人员在前文的基础上，再发文章，提出可以通过给孕妇进行dna血液检验筛查唐氏综合症风险，从而无需类似羊膜穿刺这样的侵入性检查。这一研究成果公布在2011年的《bmj》杂志上。

领导这一研究的是**中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授，卢煜明教授是非侵入性产前诊断技术的首创者，早在1997年他率**现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿dna，这项发现令他的研究队伍在非创伤性产前诊断领域上处于世界领先地位。

在2010年年末卢煜明教授研究组与美国科学家合作，绘制了一个未出生婴儿基因组的数十万个dna编码类型，以检测他是否遗传了一种罕见的血液紊乱病。也就是说利用这种非侵入技术就可以在婴儿出生的前几个月，诊断出ta是否患有遗传性囊性纤维化、镰状细胞贫血症和其它疾病。这项技术发表在《science translational medicine》上。

在这项成果中，卢煜明研究团队巧妙的利用双末端测序技术(illumina genome analyzer platform)对几十亿个血浆dna分子进行测序。同样在最新这篇文章中，这一研究团队仍然以此技术为基础，利用illumina的ga升级版：genome analyzer ii进行分析，通过非侵入性的dna血液检查避免了侵入性检查的风险，研究人员相信这将最终会成为临床使用的检验手段。

唐氏综合症又名蒙古种型症 (down's syndrome)，是一种因婴儿细胞染色体异常而引的疾病。 正常人的细胞中有四十六个染色体，而唐氏的婴儿则有四十七个。这些婴儿都会有不同程度的智力迟钝，根据统计，每六百六十个新生婴儿中，就有一个可能是唐氏的婴儿，而三十五岁以上的孕妇比年轻的孕妇可能性较大。

目前如果需要明确的诊断是否妊娠唐氏综合症患儿，需要进行抽取胎儿血、羊水或胎盘绒毛进行检查，但是这些都是侵入性检查，对胎儿和孕妇都有一定的危险，胎儿流产、早产、宫内感染的风险约为1％-2%。

因此如果能采用非侵入性的dna血液检查那就最好不过了，目前产检是采用的血液检测只是检测母体血清中甲型胎儿蛋白（afp）和绒毛促进腺激素（hgg）的浓度，并不十分可靠，这篇最新文章中提出了利用血液筛查dna，解决了风险性和准确性的问题。